前言
精准医疗（PrecisionMedicine）泛指以基因组测序技术、生物信息技术和大数据科学交叉应用为基础的新型医学概念和医学模式。随着AI等信息技术的发展，越来越多的医疗数据进入精准医疗研究者的视野，对数据的应用和处理在当下炙手可热。同时，对医疗数据收集、存储、处理的过程中也产生了一系列的隐忧。医疗数据的敏感性内在地要求对隐私的保护以及对数据权属的确认；除数据之外，精准医疗还涉及到公平、伦理、法律责任等多个方面的讨论。本文主要介绍精准医疗的国内外发展现状，接下来还将通过系列文章对相关问题进行深入探讨。
图1：精准医疗关系图
引自世界经济论坛报告“PrecisionMedicine:StrategicIntelligence”[1]
1.精准医疗的技术特点
一般而言，精准医疗指利用患者的基因（genetic）、生物标志物（biomarker）、表型特征（phenotypic）或社会心理（psychosocial）等特征，将给定患者与其他有类似临床表征的患者进行区分，进而针对特定患者的需求制定个性化的治疗方案[2]。精准医疗的目标有二：一是提高个别患者的临床治疗效果，二是减少随对病人不产生疗效的治疗方案而来的副作用。举例来说，年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》.9万份；年至年全国药品不良反应监测网络累计收到《药品不良反应/事件报告表》万份[3]。在此方面，精准医疗的应用能够对不良反应进行跟踪研究，实现治疗最优、副作用最小化的效果。今天的精准医疗在运用基因组测序技术、生物信息技术与大数据科学的基础上逐步走向精准诊断、精准预防、精准治疗的全过程。二代基因测序技术的发展、生物医学分析技术的改善和大数据处理能力的进一步提升，无疑为精准医疗的发展注入了新的活力。
图2：通常的基因检测流程
以国内精准医疗企业“华大基因”为例
2.我国精准医疗的发展历程
我国在本世纪初已经开始